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男性不育症患者筛查21羟化酶缺陷症的必

近年来,医院内分泌科垂体-性腺疾病门诊,常接诊这样一类反复转诊而诊断不明的男性不育症患者,其"性激素"水平接近正常,往往被诊为"特发性男性不育症"。若仔细询问病史和查体可发现:他们青春期前身高多明显高于同龄儿,成年后常常表现为婚后不育、身材偏矮、皮肤偏黑、睾丸体积小或不光滑甚至有结节感,检测血孕酮和17羟孕酮水平高,经进一步检查确诊为21羟化酶缺陷症(21OHD)。

21OHD是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最常见的类型。该病是由于CYP21A2基因失活性突变导致21羟化酶缺乏,引起皮质醇和醛固酮合成不足。因负反馈抑制减弱,下丘脑分泌的促肾上腺皮质激素释放激素和垂体分泌的促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性增加,导致肾上腺皮质增生、雄激素合成前体物质的过量生成与堆积、肾上腺来源雄激素明显增多。21OHD女性患者,经典型由于明显的两性畸形,往往从出生时就被家长或医生发现;非经典型也会因为多毛、月经紊乱或不孕症就诊于妇产科。同样,男性人群中也存在这样一类患者,那么这些患者都去哪了呢?正常男性在青春发育后,体内本身就存在较多雄激素。而男性21OHD患者肾上腺来源的过多雄激素引起的症状往往不易被发现,即使被发现也常常不被重视,故此类患者的就诊率通常较低。成年后多因不育或睾丸肿物首诊泌尿外科,但因外科医生对此疾病了解不够,故该类患者常常被漏诊、误诊或接受不恰当的诊治。基于此现状,现将21OHD对男性患者生育方面的影响总结如下,以期引起临床医生对此的







































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