营养性维生素D缺乏是引起佝偻病最主要的原因，是由于儿童体内维生素D不足导致钙和磷代谢紊乱、生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，表现为生长板变宽和长骨的远端周长增大，在腕、踝部扩大及软骨关节处呈串珠样隆起、软化的骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形等。
一、病因
1.围生期维生素D不足
母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足，如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎均可使得婴儿体内贮存不足。
2.日照不足
因紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿被长期过多地留在室内活动，使内源性维生素D生成不足。大城市高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线。
3.生长速度快，需要增加
如早产及双胎婴儿生后生长发育快，需要维生素D多，且体内贮存的维生素D不足。婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。重度营养不良婴儿生长迟缓，发生佝偻病者不多。
4.食物中补充维生素D不足
因天然食物中含维生素D少，即使纯母乳喂养，婴儿若户外活动少亦易患佝偻病。
5.疾病
影响胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等；肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1,25-(OH)2D3生成不足而引起佝偻病。长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足，如苯妥英钠、苯巴比妥。
二、发病机制
维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。长期严重维生素D缺乏造成肠道吸收钙、磷减少和低血钙症，以致甲状旁腺功能代偿性亢进，PTH分泌增加以动员骨钙释出，使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平；但PTH同时也抑制肾小管重吸收磷，导致机体严重的钙、磷代谢失调，特别是严重低血磷的结果；细胞外液中的钙磷乘积降低，导致钙在骨骼组织上的沉积障碍。细胞外液钙、磷浓度不足破坏了软骨细胞正常增殖、分化和凋亡的程序；钙化管排列紊乱，使长骨钙化带消失、骺板失去正常形态，参差不齐；骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿增生，碱性磷酸酶分泌，增加，骨样组织堆积于干骺端，骺端增厚，向外膨出形成“串珠”“手足镯”。骨膜下骨矿化不全，成骨异常，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨皮质变薄，骨质疏松，负重出现弯曲；颅骨骨化障碍而颅骨软化，颅骨骨样组织堆积出现“方颅”。临床即出现一系列佝偻病症状和血生化改变。
三、临床表现
1.初期(早期)
多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。血清25-(0H)D3下降，PTH升高，一过性血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高；此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊。
2.活动期(激期)
早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变，表现部位与该年龄骨骼生长速度较快的部位相一致。
6月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉。6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。正常婴儿的骨缝周围亦可有压乒乓球样感觉。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7~8个月时，变成“方盒样”头型即方头(从上向下看)，头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7~10肋骨最明显，称佝偻病串珠；手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯口。1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；严重佝偻病的小儿，膈肌附着处的肋骨受膈肌牵拉而内陷，胸廓的下缘可形成一水平凹陷，称作肋膈沟或郝氏沟。小婴儿漏斗胸主要由先天畸形引起。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻(O形)或膝外翻(X形)，有时有K形样下肢畸形。
患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。
3.恢复期
以上任何期经治疗及日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1~2个月降至正常水平。治疗2~3周后骨骼X线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘2mm，逐渐恢复正常。
4.后遗症期
多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。
四、诊断
要解决是否有佝偻病、如有属于哪个期是否需要治疗。正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、烦闹等，仅据临床表现的诊断准确率较低；骨骼的改变可靠；血清25-(OH)2D3水平为最可靠的诊断标准，但很多单位不能检测。血生化与骨骼X线的检查为诊断的可靠指标。
五、治疗
治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。
1.一般疗法
加强护理，合理饮食，坚持经常晒太阳(6个月以下避免直晒)。
2.药物疗法
不主张采用大剂量维生素D治疗，治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日50~ug(~U)，连服1个月后，改为~IU/d。口服困难或腹泻等影响吸收时，采用大剂量突击疗法，维生素D15~30万IU(3.75~7.5mg)/次，肌注，1个月后再以~1U/d维持。
维生素D缺乏性佝偻病早期诊断的可靠指标是
A血磷
B血钙
C血钙磷乘积
D血碱性磷酸酶
E血25-（ＯＨ）D3
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