日前，医院接诊一名来自江西赣州的女患者小芬（化名），她已经18岁，但身高只有1.2米，体重仅18公斤。原来，小芬患有先天性基因缺陷引起重度中性粒细胞缺乏并克罗恩病。
▲图为“鸡胸”样佝偻病，非文中人物。通讯员提供
据了解，小芬出生后2-3个月，就开始口腔起泡、溃疡，头面部及全身皮肤生疮发炎，在当地诊所用一些消炎药，临时好转，但反反复复。5岁之前同其他小朋友的个头差不多，5岁后就不长了，还时不时“感冒”发热。当时家长认为是穿少衣服受凉了，医院看病总说是肺炎，要用很久的抗生素才能压下来，且反反复复，有时候一个月发热1～2次。
后来，小芬逐渐发展到吃饭少，精神不好，疲乏无力，周身不适。当地医生说可能是“缺钙”、“营养不良”，结果买了营养品、补钙也不管用。到6、7岁时，胸廓出现畸形，勾腰驼背、胸部似“鸡胸”，小芬医院看病，医院进一步检查。于是妈妈带着小医院诊治，但多年来病情仍然没有得到彻底解决。
今年7月，小芬的妈妈带小芬来到医院诊治。医院召集了血液科、消化科、影像科、形态室、生殖遗传科、儿童消化科、儿童营养科、儿童内分泌科进行全院大会诊，最终考虑小芬是先天性基因缺陷引起重度中性粒细胞缺乏并克罗恩病，建议进行全外显子基因测定。结果显示：染色体有ELANE和SOX4基因突变，经过一系列的精心调理治疗，病情好转，能正常饮食、无腹痛、呕吐，体重还长了2公斤。
该院血液风湿科医生鞠文东说，粒细胞缺乏首先要积极寻找致病原因，出现粒缺必须住院治疗，有条件者还需隔离或住入层流室，若有严重感染者，必须加强抗感染、支持治疗，及早应用造血生长因子治疗，定期注射粒细胞集落刺激因子（G-CSF）可显著提高中性粒细胞计数和免疫功能。造血干细胞移植仍是目前唯一有望彻底治愈本病的方法。
专家建议
如小孩有反复不明原因发热、感染、粒细胞减少或缺乏等症状时，建议及时到血液专科就诊咨询，以求早诊断、早治疗。
文/记者张倩通讯员王蓉
图/通讯员提供
编辑陈彦
二审蓝运良
三审魏礼军
素材来源中山日报
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