每年2月的最后一天定为国际罕见病日，罕见两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽视和大众异样的眼光。
年11月29日，第二届陕西省罕见病诊治联盟学术交流会在西安召开，也为各成员单位举行授牌仪式，医院儿科受聘为成员单位，正式成为陕西省罕见病联盟单位。
陕西省儿童罕见病诊治联盟，旨在为积极推动我省儿童罕见病诊疗水平，提高儿童儿科医生对儿童罕见病认知水平和诊治能力，疏通患儿就诊途径，改善罕见病患儿诊治现状，保障罕见病患者权益。
医院儿科通过基因学检测、遗传筛查：染色体核型分型等方法，在两年内筛查诊断数例罕见病。如粘多糖病、Angelman综合症、血友病、肾上腺病变等。对于血友病，我们进行标准预防。有些罕见病给予早发现、早干预、早诊断，能提高孩子的生活质量！
01儿童罕见病：粘多糖贮积症罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。据估算，我国罕见病患者已达万，且罕见病多发病于儿童、婴幼儿期。
近日，一名以“急性上呼吸道感染”医院儿科病房，医生在进行查体时发现孩子双眼突出，眼睑肿胀，双眼角膜混浊，颈短，腹部膨隆，脊柱后突，四肢关节挛缩。
这些与上呼吸道感染没有直接相关的体征引起注意，考虑到一个罕见病的可能——粘多糖贮积症。查粘多糖基因检测及腹部B超，肋骨及手部DR等一系列检查，明确诊断为粘多糖贮积症！
医院儿科中心王玲主任介绍，很多罕见病由先天性携带或基因改变，在儿童期发病，以致儿科诊疗鉴别病种复杂。“大多数老百姓对罕见病都比较陌生，寻找专业的儿科机构，对尽早诊断病情至关重要”。
什么是粘多糖贮积症
粘多糖贮积症是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡萄氨基聚糖）降解受阻，粘多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。
粘多糖在脑组织中堆积，则会出现智力低下等表现。粘多糖在骨骼中堆积，则会出现骨骼畸形。
粘多糖贮积症有什么症状
大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长和发育也基本正常。发病年龄因粘多糖贮积症的类型不同而有差异。
最开始出现的症状多为耳部感染、流涕和感冒等。虽然粘多糖贮积症各个类型的表现不同，但具有某些共同的特征，比如面容粗糙，身材矮小，智力低下，鸡胸，视力障碍等。
粘多糖贮积症治疗方法
粘多糖贮积症目前没有较好的治疗手段。
临床上较为可行的方法为造血干细胞移植、酶替代治疗两种方法。同时也会采取相应的对症治疗，缓解相关症状，比如康复治疗，心脏瓣膜置换，疝气修补术，角膜移植，脊椎压缩矫形等。但整体疗效并不是很理想。
02其它常见儿童罕见病除了上述所提到的粘多糖贮积症以外，还有一些罕见病也是大家经常听到的。
白化病（图片来源于网络）
白化病是一种较常见的皮肤及其部属器官黑色素缺乏所引起的疾病，通常是眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛，皮肤眉毛头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。
血友病（图片来源于网络）
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活血凝血活酶生成障碍，凝血时间延长终身，具有轻微创伤后出血倾向。
重症患者没有明显外伤，也可发生自发性出血。人就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
瓷娃娃（图片来源于网络）
瓷娃娃学名为成骨不全，又称脆骨病原发性骨脆症及骨膜发育不良，是一种先天性骨感染病特征，骨质脆弱，容易骨折等。
渐冻症（图片来源于网络）
渐冻症是一种通俗的说法，医学上叫做运动神经元病，这种病比较少见，但是有一些名人患有这种疾病，比如刚刚去世的霍金就是典型的症状。
它在临床上表现为以下几个特点：第一个特点，就是起病比较隐蔽，进展比较缓慢，有的时候需要一年、两年才出现症状。第二个特点，首发的症状是肢体无力，并且伴有肌肉的萎缩以及肌肉的颤抖，这些症状上肢远端尤其的明显。第三个特点，就是随着病情的发展，逐渐得出现上下运动神经元损害的体征，也就是一方面有肌无力，另一方面有肌肉的振颤。这种疾病目前的医学条件无法完全治愈。
王玲王玲
医院儿科中心主任
主任医师、教授、硕士生导师
原医院儿科教授。医院、医院儿科、西安医学院附属二院等特聘专家。
擅长儿科及新生儿科各系统疾病的诊断及治疗。
曾获军队科技进步三等奖两项，陕西省科技成果二等奖、全军“三优”展览银奖、全国小儿消化会议金奖。承担国家自然科学基金、陕西省自然科学基金课题各1项。
（王玲主任一键挂号码）
供稿：儿科/王艳妮
编辑：宣传办/李晨光
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